voilà, qui connait? ce syndrome ou un syndrome associé....
les témoignages sont les bienvenus!!

le syndrome de marfan touche un gène du chromosome 15. c'est une protéine très longue qui peut subir tout un tas de mutations possibles, ce qui explique que la maladie est difficile à détecter. il n'existe pas de test universel.
en général, les sujets sont grands, minces. ils ont une hyperlaxité ligamentaire, peuvent être myopes, voir pire. ils peuvent faire des anévrismes, des pneumotharax, tout un tas de choses. ils ont souvent une déformation thoracique (enfoncé ou proéminent). ça c'est les signes majeurs. après, on a les pieds plats, la peau élastique, et patati et patata. en gros, le fait que cette protéine soit atteinte peut avoir beaucoup de répercutions. les tissus sont trop élastiques.
les sujets atteints n'ont pas tous les mêmes symptomes, ni le même degré de gravité.
ma grand-mère a une dilatation de l'aorte. mon oncle a fait deux anévrismes. mon père a été opéré en urgence pour la même raison. moi je suis hyper souple. trop même.(entorses,déboitages...) j'ai la cage thoracique enfoncée (légèrement, on ne voit rien, je me rattrappe avec ma poitrine lol) et mon frère est aussi souple, et son thorax va plutôt trop vers l'avant.il est plutôt maigrichon. par contre mon coeur va très bien (heureusement) et je ne fait que 1m60 pour 50kg. donc en général, quand je dis à un médecin qu'on soupçonne le syndrome de marfan dans ma famille, on ne me croit pas. parce que je n'ai pas la taille pour.
j'ai donc le sentiment de n'être pas prise au sérieux. j'ai beau expliquer le reste, on s'arrete toujours sur ma taille.
c'est une maladie qui n'est pas si rare que ça. peut être que certains d'entre vous en ont entendu parler, peut être même que certains l'ont.
j'ai besoin de savoir comment vous le vivez. et comment la maladie se manifeste chez vous.

Dommage que ce topic n'a pas su décoller.
 

• Il  y a tout un tas de gens qui en sont atteint sans le savoir.  
• Savoir diagnostiquer ce mal chez une personne est vital étant donné les atteintes de l'aorte et du myocarde propre à ce syndrôme.
• Une prise en charge via hypotenseur et béta-bloquants est souvent une nécessité dès la trentaine (voir avant).

Combien de gens sont mort sans que l'on comprenne pourquoi ?  Beaucoup sans doute.
 
 

• Les chances de survie à une rupture d'anévrysme sont de moins de 50%. Et on ne compte pas parmis les survivants ceux qui resteront à l'état végétatif ou auront des symptômes neurologiques graves.
• Une intervention de l'aorte en dehors de toute urgence, comme une fissure (prérupture), et d'un bilan pré-opératiore complet ne réserve une issue fatale que dans 5% des cas.  

Tiens je zieutais justement hier la fiche IMDB de feu Vincent Schiavelli (un acteur dont la tête vous dit sans doute qqch)... lui aussi avait un Marfan, d'où son physique original

est ce que c'est le syndrome pour lequel on peut faire le test suivant : si on arrive à entourer largement son poignet avec le pouce et l'index, on peut etre atteint ?

• Il est à noter que les stigmates physiques liés au syndrôme ne sont pas à eux seuls des éléments déterminants suffisants pour poser un diagnostique correct.  
• Une absence totale de souplesse des membres ne veut pas dire non plus que l'individu n'est pas atteint.  

 
C'est à mon avis l'un des maux les plus vicieux qui soient.

 
Oui mais ce n'est pas significatif. Je suis marfan et je n'arrive pas à le faire.
 
Seul un test de dépistage par prise de sang est pertinent. Et il faut absolument que les futur parents soient informés correctement sur les risques de transmission du mal à leur(s) enfant(s).

Pas sûr, je crois qu'une majorité de gens peuvent entourer leur poignet avec la main, pouce-index...

J'ai pas trop eu le temps de tout lire...  
Mais un ami a une sorte de poitrines.  Il a une  déformation thoracique vers l'avant donc ca ressort.  
Et cest de famille, bcp de membre on la meme genre, au meme endroit...
Peut-il est concideré comme porteur de ce symdrome ?

Ça serait tellement bien que les médias se penchent sur ce genre de maladie orpheline.
Que TF1 ou France Télévision en parlent. Ils faut sensibiliser les gens là-dessus.
 
Ils ne faut plus qu'un anévrysme chez un proche soit vécu comme une fatalité. Et cela arrive tellement souvent.
 
C'est prévenant cette issue fatale qu'on sauvera la vie de tout un tas de gens.    
 

 
Seul un médecin chevroné saura poser un diagnostique correct. Et seul un dépistage pourra établir un résultat formel.  
 
Encourage ton ami à consulter dans un centre hospitalier universitaire.    

 
Je vais lui en parlé, car son père, grand père... on cette bosse...
Merci pour tout.

Si tous les espoirs portés sur le Losartan se concrétisent, on aura alors accompli une avancée significative dans le traitement de cette maladie. Notament dans la reconstruction aortique.  

Le probleme avec ces topics, comme avec le Vidal, c'est que dés qu'on les ouvre, on se croit atteint de tous les maux.
 
Je suis tout maig' (1m74, 52 kg), j'ai la cage thoracique déformée (un côté enfoncé), je suis tres souple, j'ai souvent des entorses et déboitages, et je fais tres largement le tour de mon poignet avec pouce+auriculaire (et ya encore beaucoup de marge)...
 
Mais bon, je ne pense pas que ça ait grande signification : si on essaye de s'autodiagnostiquer à partir de symptômes courant, on se trouve tous les maux.

Tiens d'ailleurs c'est quoi les symptômes de la connerie ?

moi je suis très grand et maigre (1m96, 74 kg) et aussi très myope.
Par contre pas trop souple et aucun antécédent familial. Est ce que je suis un cas a risque ?

slt a vous tous j'ai bien lue tout se que vous avais marquer,moi je peut vous dire que j'ai fait des recherche sur cette maladie depuis qu'on me la anoncer que je l'avais, et je peut vous dire que cette maladie de merde peut ètre dètecter a l'ages de 5 ans , si on tombe sur les bon medecin qui cherche pas que a gagnier de l'argent , j'ai fait les plus grand hopital de paris et de lyon pour un problème de sang et il sont trouver mais je peut vous dire que ma morfologie a pa changer depuis que j'ai 13 ans , il l'on juste decouver l'annèe derniere quand je suis malade pendan 15 j et c'es un medecin qui ma dit que c'ètais louche et qui penser que j'avais un emphysème bulleu aux deux poumonts qui a ètais quosè part le symdrome de marfant , je vais pa

remercier c'es medecin qui se disse professeur car ma vie a prie un coup en mème pas 2 mois car je sais que je doit arrèter de travailler , car cette maladie me fatigue et tout c'es examen, je passe de nuit de merde car ca me travaille ènormement mais je c'es une seulle choses que je pas finir avec des bouteille d'oxigène dans 10 comment me dise les medecin car je veut pas que mais neveux me voie sans pour faire quoi que se sois donc je continue a bosser mème si je suis crevè a en dormir toute la journèe et la nuit mais je fait pour eux car moi dans 10 ans je serais plus l'a et je veut qui garde un bon souvenir de moi et pas d'un tonton pourie part une maladie voilat bonne journèe

j'ai tout les simtome ,1m88,57kg,tres souples,j'ai lartère principale du coeur qui fait 5cm,le thorax trop sortie,j'ai des entorse qui vient comme ca ,j'ai les cristalin des yeux de toucher , j'ai plus de force car ca me bouf mes muscle aussi etc........... je vais pa tout vous dire car ca va devenir un romant lol allais et il faut pa perdre courage car je c'es une seulle choses que ces moi qui auras cette maladie et non cette maladie qui m'auras bonne journèe a vous tous biss

Sauvez un marfan, tuez un bescherelle

tu m'as devancé

edit : sauf qu'il faut plus qu'un bescherelle là... je table sur le kit incluant le dico.

 
Mon doc ma justement di le contraire suite a mon pneumothorax... c'est un excellent médecin qui me suit depuis que je suis né,
 je serais surpris qu'il se trompe la dessus.   en tous cas moi je peux le faire ce qui expliquerais ma capacité a faire un pneumo notamment.

moi aussi, et je pense aussi qu'une majorité des gens peut le faire.

Les marfans sont fragiles des poumons. Ce n'est pas rare lors d'une intervention de mise en place d'un ou plusieurs implants aortiques (suite à un pseudo-anévrysme ou à un anévrysme) que lors de la pose d'un drain pulmonaire pour éliminer le sang et les liquides, ils fassent un pneumo-thorax.

l'un de mes meilleurs ami est atteint de ce syndrome .. ba il  est très courageux
 
bon courage a tous ceux qui sont atteint de maladie aussi penible a vivre mais qui garde encore le moral

Merci.    
 
Une visite tous les ans chez un cardiologue pour une échographie complète de l'aorte ainsi qu'une surveillance de la tension et normalement tout va bien.  
 
Pour information:

• Une sélection génétique lors de la conception d'un enfant est possible afin d'écarter les risques lorsqu'il y a un parent marfan.
• Ce n'est pas parce qu'on est marfan que l'on aura forcement un enfant marfan.
• L'atteinte du gêne peut apparaître spontanément sans qu'il y ai de précédent familiaux.
• Il faut repérer chez l'enfant une luxation du cristallin afin de prendre en charge au plus vite les risques liés aux complications que cela peut entraîner.
• Une absence des signes extérieurs liés aux marfanoïdes ne veut pas forcement dire qu'il n'y a pas marfan.  

L'une des causes les plus fréquentes de décès chez les marfans reste la rupture d'anévrysme de l'aorte (ou d'un autre vaisseau vasculaire important comme l'artère carotide par exemple).

Chez les marfans (avérés ou non) il existe plusieurs types d'examens permettant de déceler une anomalie de l'aorte:

• L'échographie classique => efficacité moyenne
• L'IRM => permet d'obtenir un profil 3D de l'aorte et de définir le type d'anévrysme.
• L'écographie trans-oesophagienne => Le meilleur moyen de définir l'état de l'anévrysme, du coeur et de ses valves. Examen pénible mais indolore (utilisation d'un anesthésique local)

Les marfans développent le plus souvent une dilatation de la zone ascendante de l'aorte et ce dès la racine jusqu'à l'arche aortique.

La surveillance du marfan est nécessaire afin de déterminer l'état précis de cette zone.

Deux paramètres sont à prendre en compte:

• Le diamètre de dilatation
• Le profil de l'anévrysme

• Le diamètre de dilatation maximum chez les marfans se situe le plus souvent aux alentours des 50 à 55mm. Au-delà, étant donné la nature du syndrome, l'intervention est nécessaire.

• Le profil de l'anévrysme est tout aussi déterminant pour une intervention éventuelle. Un profil menaçant d'un anévrysme sacciforme de 45mm est tout aussi dangereux à la racine de l'aorte (cas fréquent) qu'un anévrysme fusiforme classique proche des valeurs opératoires.

L'anévrysme de l'aorte chez le marfan est indépendant de son âge. Tout dépends de son degré de marfan.

Dans tous les cas, la prise d'antihypertenseurs est obligatoire. Même à faible dose.

L'intervention consiste à la mise en place d'une prothèse de Dacron (fibre synthétique en polyester fortement résistante) en lieu et place du segment aortique touché.

L'intervention au niveau de la racine requiert, selon le cas, le changement de la valve.

La qualité de vie des patients ayant subi un changement de la valve est (nettement) moins bonne. Contrôles réguliers. Complications possibles. Prise de médicaments quotidienne pour fluidifier le sang. Prises d'antibiotiques avant d'aller chez le dentiste. Activités sportives nettement réduites.

Les patients qui ont par contre subi la simple pose d'une prothèse peuvent vivre quasi normalement par la suite.

Symptômes habituels ressentis chez le marfan:

Problèmes visuelles: Luxation des cristallins, décollement de la rétine, astigmatisme sévère...
Douleurs: maux de dos, crampes au sternum (ou dans sa périphérie), céphalées...
Sensations diverses: Fatigue (parfois sévère), arythmies cardiaques

Bref, être marfan c'est peut être une galère quotidienne. Mais cela peut rapidement s'aggraver au détriment d'une qualité de vie bien moins agréable. Maladie souvent méconnue et particulièrement insidieuse, l'issue est fatale à long terme si le patient n'est pas suivi.

Je connais trés bien le syndrome de marfan car j'en suis atteinte.

 
Si tu es bien informée et correctement suivie au niveau de l'évolution de l'arche aortique, tout va bien.  
 
Tu prends quels traitements sinon ?

 
On peut même dire 45/50 au niveau de la racine comme valeurs opératoires.

Semblerait que le dernier traitement à la mode soit un combo de Losartan et de Perindopril à haut dosage.  
 
Je me demande comment les gens tiennent la charge avec ça.  

Bonjour,
 
Je suis allée voir mon chirurgien cette semaine (j'ai une scoliose) Il m'a demandé si quelqu'un dans ma famille avait le syndrome de marfan, je lui dis alors que je ne sais pas ce que c'est. Il me dit alors "est-ce que quelqu'un dans ta famille présente une hyperlaxicité?"   Je me suis sentie un peu creuse car je ne connaissais pas non plus ce terme    
A la fin je lui ai posé des questions sur cela manière de "dormir moins bête" mais je n'ai pas eut la réponse désirée. Il m'a juste dis "tu es en parfaite forme, ne t'inquiète pas".  
J'ai donc fait des recherches sur internet qui ont un peu éclairé ma lanterne.  
Je n'ai pas de syndrome de marfan mais ma curiosité me pousse à me renseigner un peu sur cette maladie.
Pour m'examiné mon chirurgien m'a poussé ma main avec la sienne vers l'arrière. Un peu comme s'il voulait que le dos de ma main touche mon avant bras. Ma main ne va vraiment pas loin. Quelqu'un pourrait il m'expliqué à quoi ça sert de faire cela? Quesque cela montre t il?  
 
Herbert de vaucanson tu as tout a fait raison quand tu dis que dès qu'on lit un de ces topics, on s'en crois atteint. Je suis très grande très maigre, quand j'entoure mon poignet avec mon pouce et mon index mes doigts se chevauchent. mes doigts sont très fins.  
Mes pour moi tout cela est lié: quand on est grand il est courant que les doigts soient longs. Je suis maigre car je mange comme un moineau et j'ai une dépense physique assez importante; et mes doigts sont fins car je suis maigre. Je ne vois pas ce qu'il ya de pathologique.

C'est vrai, il est facile de devenir hypocondriaque en lisant les descriptions de maladies.
 
Je suis très grand, mince voire maigre car je mange peu. Je fais le tour pouce-index de mon poignet très facilement. Par contre, pour l'hyperlaxicité, ça me rassure, c'est loin d'être mon cas.
 
A l'inverse, ma copine est normale, ni grande ni mince, mais elle est presque contorsionniste. Elle met son pied derrière la tête, sa tête entre les pieds, etc.
 
Comme quoi...

Pour info, le Général de Gaulle était atteint de ce syndrome.

Le syndrome de marfan n'affecte pas systématiquement celui qui en est atteint de tout un ensemble de symptômes considérés jusqu'à aujourd'hui comme communs à la maladie.

D'une manière générale, le médecin demandera d'abord si il y a eu des antécédents de rupture(s) d'anévrisme(s) dans la famille (Si tant est que le diagnostique eu été posé correctement).  Les cas spontanés sont rares.

L'arachnomorphisme ou l'hyperlaxité ligamentaire ne sont pas des facteurs déterminants de la maladie. Ils sont juste un faisceau d'indices permettant, avec d'autres (comme l'atteinte oculaire, les stries, déformation du sternum, affaissement du haut du visage ou l'ectasie durale), de poser un diagnostique.

D'une manière générale, l'atteinte aortique (de par la nature même du tissu qui compose la racine de celle-ci) semble être commune à tous les individus 'marfan'. Cela, avec plus ou moins de gravité.

Il existe tout un ensemble de maladies analogues au marfan. comme il y a des marfans 'light' qui n'auront p-ê jamais de rupture ou de problème de valve. Il existe plus d'un millier de mutation du gène de la fibriline avec p-ê tout autant d'atteintes cliniques différentes.

Le meilleur moyen de voir si on en est atteint (en plus de la suspicion par rapport aux signes extérieurs habituels) est encore de faire une écho de la racine aortique. Un rapport des diamètres anormal peut être alors un signe révélateur.

Tiens, je connais ! Un généraliste m'avait fait consulter pour savoir si je traînais ca. C'est d'ailleurs, sauf erreur de ma part, le syndrome de Marfan-Forster... ?
 
Les signes morphologiques qui devraient inciter une exploration fonctionnelle (coeur, et valvules mitrales surtout...) :
 
Profil dit en lame : visage étroit, nez allongé, mâchoire plutôt étroite que large, plus étroite que le cou en tout cas, la partie 11 du schéma en lien nettement rentrée vers l'intérieur : http://www.cosmovisions.com/images/PizonH048.gif
Doigts : l'index incurvé vers l'intérieur, annulaire et majeur divergents, doigts vrillants, ou pas rectilignes.
Cage thoracique en entonnoir inversé.
Membres inférieurs rappelant un valgum (basculement du bassin) au déplacement.
Ligaments fragiles.
Corps longiligne, membres plus allongés que la normale.
Myopie ou même strabisme possibles.
L'électroencéphalogramme présenterait des particularités, mais je pourrais pas en dire plus, suis carrément incompétent dans le domaine...
 
Le professeur Milhaud, à Saint-Antoine, m'avait garanti, après 3 jours d'exploration, que je n'en suis pas atteint.
 
C'est tout ce que j'en dirai.
 
Edit : le post au'dessus est bien plus étayé que le mien.

Oh pitingue, la souplitude !!
 
Et pour simuler l'acte de reproduction, comment c'est que vous fêtes ? Comme les serpents ou les escargots ?

 
Si je comprends bien mon chirurgien a fait cela pour voir si j'avais une souplesse hors norme. c'est ça?  
Comme un de plus c'est bien un symptôme que je n'ai pas. Au contraire je suis hyper raide.  
J'ai même du mal à toucher le sol avec mes mains en gardant les jambes droites.  

moi meme je suis atteint par le syndrome de marfan mais pour le moment pas de soucis